Bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy giành lại sự sống cho cô gái trẻ mắc bệnh hiếm gặp nhất thế giới từ tay "tử thần"

Xuất hiện tại buổi họp báo sáng ngày 11/5/2024 của Bệnh viện Chợ Rẫy, bà NHMT mỉm cười nói chuyện rất sôi nổi và sôi nổi. Ít ai biết rằng, cách đây một năm, chị T. chỉ có thể nằm một chỗ, không ngủ được. có thể đi bộ hoặc nói chuyện.

Sự hồi phục kỳ diệu của bệnh nhân mắc bệnh Wilson

Chị T. là bệnh nhân mắc bệnh Wilson đã được điều trị thành công.

Đến lớp 6, chị T bắt đầu có dấu hiệu học tập kém, thiếu tập trung dù trước đó bệnh nhân không có tiền sử chấn thương đầu hay viêm màng não. Gia đình đưa cháu đi khám ở nhiều bệnh viện ở địa phương và được chẩn đoán là chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, dù đã khám, điều trị ở nhiều bệnh viện khác nhau nhưng bệnh vẫn không thuyên giảm, thậm chí còn nặng hơn.

Cách đây 4 năm, chị T. rơi vào trạng thái trầm lặng, hạn chế tiếp xúc với mọi người xung quanh và trầm cảm. Sau đó, cô bị run tay, chân tay cứng đơ và đi lại khó khăn. Đến khám tại Bệnh viện Tâm thần địa phương, chị T. được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và được kê đơn thuốc.

Sau đó, nhận thấy bệnh tình của con gái ngày càng nặng, gia đình quyết định đưa chị T. đến Bệnh viện Chợ Rẫy để tìm kiếm hy vọng cuối cùng cứu con gái.

ThS. Lê Hữu Phước – Phó trưởng khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tàn tật gần như hoàn toàn. “Khi mới nhập viện, bệnh nhân đã bất tỉnh và không liên lạc được. Trương lực cơ ở các chi tăng khiến người bệnh không thể ngồi, đi lại hoặc tự phục vụ; Trương lực cơ vùng hầu họng tăng dẫn đến không nói được, không nuốt được, thường bị nghẹn khi ăn và phải cho ăn qua ống. TS Hữu Phước cho biết.

Sau khi tiến hành xét nghiệm đột biến gen, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson gan-não do đột biến gen ATP7B hiếm gặp. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân được điều trị bằng thuốc chelat đồng. Việc sử dụng thuốc được các bác sĩ thường xuyên theo dõi và kiểm soát chặt chẽ, làm các xét nghiệm cần thiết để điều chỉnh liều lượng, đồng thời kiểm tra tác dụng phụ của thuốc để cân bằng lượng đồng trong cơ thể.

Nhờ có phác đồ điều trị đúng, bác sĩ tại đây đã cứu sống chị T. thoát khỏi cái chết. Sau một năm điều trị, chị T. dần hồi phục, cơ thể tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn uống bình thường, không bị nghẹn, nói chuyện rõ ràng, ngừng chảy nước dãi và đi lại gần như bình thường.

Đến nay, chị T. đã trở lại cuộc sống bình thường, có thể tự kiếm sống và tự kiếm sống hàng ngày.

Căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Theo BS. Lê Hữu Phước, bệnh Wilson là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/7027 người. Nguyên nhân là do đột biến gen ATP7B gây tích tụ đồng, ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể. Bệnh Wilson gan mật thường bắt đầu biểu hiện các triệu chứng ở độ tuổi trung bình là 12 tuổi và ở dạng thần kinh là 18 tuổi.

Bệnh nhân thừa hưởng gen đột biến này từ cả bố và mẹ khiến cơ thể không thể đào thải đồng một cách bình thường. Đồng sẽ tích tụ và gây ra những biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát.

TS Phước cũng lưu ý rằng: “Vì đây là bệnh di truyền nên nếu trong nhà có trẻ mắc bệnh thì người nhà phải đi xét nghiệm ngay. Đồng thời, đối với những người trẻ tuổi, đặc biệt là những người dưới 20 tuổi, khi có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân thì nên nghĩ đến bệnh Wilson. Việc phát hiện sớm Wilson không chỉ có ý nghĩa lớn trong điều trị mà còn có thể cứu sống được những người thân trong gia đình”.

Bác sĩ chia sẻ về căn bệnh Wilson hiếm gặp nhất thế giới trong buổi họp báo.

Việc điều trị được theo dõi chặt chẽ, có phác đồ phù hợp với từng giai đoạn phát triển của bệnh nhằm ngăn ngừa một số tác dụng phụ nguy hiểm như thiếu tăng sinh tủy xương, ảnh hưởng đến thận…

“Giai đoạn đầu điều trị sẽ có rất nhiều khó khăn, vất vả. Người bệnh nên hạn chế ăn các thực phẩm chứa nhiều đồng như hải sản, nội tạng, nấm, kẹo. Trong những năm còn lại của cuộc đời, bệnh nhân được điều trị bằng kẽm uống để ngăn chặn sự hấp thu đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý. Bác sĩ. Phước cho biết.