Mất liên tiếp hai con trong 2 năm, mẹ bàng hoàng khi biết gen có vấn đề dù cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh

Sau khi kết hôn, hầu hết các cặp vợ chồng hy vọng sẽ có tin tốt để hoàn toàn hạnh phúc. Tuy nhiên, nhiều gia đình phải trải qua nhiều bi kịch và nỗi đau khi họ liên tục mất con. Thông thường, gia đình của cô NTL (ở Hà Nội) đã mất hai đứa con liên tiếp trong vòng 2 năm, khi chúng được sinh ra.

Năm 2016, sau khi kết hôn, cô L và chồng đã vô cùng hạnh phúc khi được nhận tin tốt. Cùng năm đó, cô L đã sinh ra một cậu bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, không lâu sau đó, sức khỏe của em bé là bất thường và chết. Trước đó, gia đình cô cũng đưa con đến bác sĩ nhưng không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng.

Bác sĩ Phuong HOA khuyên cặp vợ chồng nên đến sàng lọc di truyền trước khi sinh. Ảnh: BSCC.

Vào năm 2018, sau nỗi đau mất đứa con đầu lòng, cô L đã mang thai thứ hai và hy vọng rằng cuộc sống sẽ bù đắp cho một niềm vui hoàn toàn. Nhưng số phận một lần nữa thách thức anh chị em, chỉ một tháng sau khi sinh con, cậu bé thứ hai đã kéo dài viêm phổi, đã không cải thiện. Một năm sau, con trai thứ hai cũng rời khỏi cặp vợ chồng, để lại một nỗi đau dữ dội cho cặp vợ chồng.

Hai lần mất con là hai lần, L và chồng phải đối mặt với những cú sốc quá lớn khiến bạn không thể bối rối. Sau nhiều năm hồi sinh tâm linh, với mong muốn tìm thấy nguyên nhân, cô L và chồng quyết định đi khám bác sĩ trước khi có ý định sinh con một lần nữa.

Tiến sĩ, một chuyên gia di truyền Bui Thi Phuong HOA, người đứng đầu khoa nghiên cứu và đào tạo khoa học (Bệnh viện nam Hà Nội và Bệnh viện Vô sinh) cho biết khi nhận được, bác sĩ đã khai thác chi tiết về lịch sử của cặp vợ chồng cô và gia đình và gia đình của cả hai bên. Đồng thời, bác sĩ cũng phân tích kỹ lưỡng lịch sử y tế của hai đứa trẻ bị mất, từ thông tin được thu thập, bác sĩ cho biết nguyên nhân chính có thể đến từ đột biến gen.

Khi bất thường di truyền không được phát hiện, đứa trẻ sinh ra sẽ gánh nặng với gia đình và xã hội.

Sau quá trình thực hiện các trình tự di truyền và tham vấn với các chuyên gia, cô L đã quyết tâm có đột biến gen mãn tính, do đó ảnh hưởng đến gen của trẻ khi sinh và gây tử vong. Theo bác sĩ Phuong HOA, u hạt mãn tính là một rối loạn di truyền, còn được gọi là suy giảm miễn dịch Nguyen Phat.

Bệnh xảy ra do đột biến gen từ người mẹ. Khi bị nhiễm bệnh, các tế bào hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ bị nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn đến cái chết. Granuloma mãn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tốc độ khoảng 1/200.000 – 250.000 người.

Trong trường hợp của cô L, nếu bạn muốn sinh một cách an toàn, cần phải thực hiện hỗ trợ sinh sản, kết hợp với xét nghiệm để chọn phôi không bị nhiễm bệnh. Sau khi tiến hành sàng lọc phôi, vào cuối năm 2024, gia đình cô L đã chào đón một em bé khỏe mạnh, thông qua việc thử nghiệm và sàng lọc em bé hoàn toàn mà không có gen bệnh.

Bác sĩ Phuong HOA nói rằng các bệnh di truyền dưới dạng lặn như trường hợp của bà L không cho thấy biểu hiện bên ngoài, vì vậy rất khó phát hiện, nhưng để lại hậu quả nghiêm trọng cho quá trình sinh con. “Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con. Do đó, các cặp vợ chồng nên chú ý và tìm hiểu thêm về các yếu tố di truyền“, Tiến sĩ HOA nói.

Các gia đình có trẻ em mắc bệnh gen đơn thường phải đối mặt với những thách thức về sức khỏe, tài chính và tinh thần. Quá trình điều trị các bệnh này không chỉ phức tạp mà còn kéo dài, tạo ra áp lực nặng nề cho gia đình và đặt gánh nặng lên toàn xã hội.

Để bảo vệ các thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền, xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn là rất quan trọng. Các đối tượng nên xem xét các xét nghiệm di truyền bao gồm các cặp vợ chồng sắp kết hôn với kiểm tra trước, phụ nữ mang thai, gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền đơn lẻ, các cặp vợ chồng có con đơn lẻ, … tùy thuộc vào trường hợp khi đến thăm, các chuyên gia sẽ có lời khuyên cụ thể.