Vợ trẻ mang thai 9 tuần đã phải đình chỉ, bác sĩ khuyên cần làm một việc trước khi sinh con để tránh cảnh đau lòng

Chị VTG (24 tuổi, Bắc Giang) lấy chồng được một thời gian và mới đây có tin vui khi đang mang thai được 9 tuần 2 ngày. Trong thời gian này, chị G đi khám thai và được bác sĩ khuyên nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh về gen.

Trong quá trình khám, kết quả công thức máu của bà G có bất thường khi chỉ số MCV, MCH giảm, đây là dấu hiệu gợi ý bệnh Thalassemia. Ngay sau đó, bác sĩ khuyên hai vợ chồng nên xét nghiệm gen bệnh Thalassemia và phát hiện cả hai đều mang đột biến dị hợp tử SEA. Nghĩa là, cả hai vợ chồng đều là những người khỏe mạnh mang gen bệnh, có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh gây tan máu, thiếu máu rất nặng, thậm chí là phù thai.

Sau đó, chị G được khuyên nên chọc ối để chẩn đoán trước sinh. Kết quả xét nghiệm gen thalassemia từ tế bào ối cho thấy đột biến SEA đồng hợp tử. Bác sĩ kết luận thai nhi mắc bệnh Hb Thalassemia Bart.

Vợ chồng chị G phải phá thai ở tuần thứ 9 vì mang gen bệnh Thalassemia. Ảnh minh họa.

Đánh giá tiên lượng xấu, mất toàn bộ 4 gen, nguy cơ cao thai ứ nước, thai chết lưu trong tử cung, tử vong sớm sau sinh và biến chứng tiền sản giật cao ở mẹ, bác sĩ tư vấn gia đình nên cân nhắc chấm dứt thai kỳ để đảm bảo an toàn cho mẹ. Ngoài ra, trong những lần chuẩn bị mang thai tiếp theo, gia đình nên cân nhắc lựa chọn phương pháp sàng lọc phôi trước chuyển phôi để chủ động loại trừ gen Thalassemia.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Phạm Minh Đức, công tác tại Khoa Di truyền, trung tâm xét nghiệm lớn ở Hà Nội cho biết, bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ người mang gen khoảng 7%. Đặc biệt, Việt Nam có tỷ lệ người mang mầm bệnh cao hơn thế giới.

Theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, tỷ lệ người mang gen bệnh ở Việt Nam là 13%, tỷ lệ nhiều dân tộc mang gen Thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8. %. Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng lâm sàng, không bị thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ dẫn đến không biết mình mang gen bệnh.

“Trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen bệnh khỏe mạnh thì tỷ lệ sinh con bình thường là 25%, con khỏe mạnh mang gen bệnh và có 25% nguy cơ con mắc bệnh. Vì vậy, việc chủ động sàng lọc bệnh Thalassemia cũng như các gen bệnh tiềm ẩn khác là vô cùng quan trọng.”, bác sĩ Đức khuyên.

Hiện nay, có rất nhiều cặp vợ chồng vẫn còn chủ quan, cho rằng “cha mẹ khỏe thì con khỏe”, bác sĩ Đức cho rằng đây là quan niệm hoàn toàn sai lầm. Bởi vì nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh không may có con bị dị tật bẩm sinh, nguyên nhân là do cha mẹ là người khỏe mạnh mang gen lặn và đã truyền gen lỗi cho con cái.

Để phòng ngừa các bệnh di truyền, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là rất quan trọng. Hình minh họa.

“Hầu hết các bệnh di truyền đều để lại hậu quả nghiêm trọng, việc điều trị phải duy trì suốt đời, tốn kém, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh và đôi khi trở thành gánh nặng cho gia đình.bác sĩ Đức cảnh báo.

Theo bác sĩ Đức, để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền, có nhiều phương pháp được khuyến khích như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen ẩn), xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai (Double Test, Triple Test, NIPT…). Đây là những “chìa khóa” hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán những nguy cơ tiêu cực có thể xảy ra, ngăn ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Đối với những gia đình mà cả vợ và chồng đều mang gen lặn mắc bệnh di truyền, các chuyên gia y tế khuyên nên mang thai theo lời khuyên của bác sĩ di truyền. Cha mẹ cần hiểu rõ nguy cơ con bị bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi trước làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.